Detalles de la búsqueda
1.
Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland.
N Engl J Med;
389(19): 1741-1752, 2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937776
2.
A population-based survey of FBN1 variants in Iceland reveals underdiagnosis of Marfan syndrome.
Eur J Hum Genet;
32(1): 44-51, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37684520
3.
Screening for Rare Coding Variants That Associate With the QTc Interval in Iceland.
J Am Heart Assoc;
12(14): e029845, 2023 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37449562
4.
Sequence variant affects GCSAML splicing, mast cell specific proteins, and risk of urticaria.
Commun Biol;
6(1): 703, 2023 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37430141
5.
Deficit of homozygosity among 1.52 million individuals and genetic causes of recessive lethality.
Nat Commun;
14(1): 3453, 2023 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301908
6.
Population-level deficit of homozygosity unveils CPSF3 as an intellectual disability syndrome gene.
Nat Commun;
13(1): 705, 2022 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35121750
7.
Genetic architecture of band neutrophil fraction in Iceland.
Commun Biol;
5(1): 525, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35650273
8.
Allele frequency of variants reported to cause adenine phosphoribosyltransferase deficiency.
Eur J Hum Genet;
29(7): 1061-1070, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33707627
9.
Sequence variants in malignant hyperthermia genes in Iceland: classification and actionable findings in a population database.
Eur J Hum Genet;
29(12): 1819-1824, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34462577
10.
Large-scale integration of the plasma proteome with genetics and disease.
Nat Genet;
53(12): 1712-1721, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34857953
11.
Predicted loss and gain of function mutations in ACO1 are associated with erythropoiesis.
Commun Biol;
3(1): 189, 2020 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32327693
12.
Publisher Correction: Deficit of homozygosity among 1.52 million individuals and genetic causes of recessive lethality.
Nat Commun;
14(1): 3923, 2023 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37400429
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